E-NEWSLETTER No.174 August 2025

대한진단유전학회(KSGD; Korean Society for Genetic Diagnostics)는 2006년 연구회로 출발하여 2011년부터 본격적인 학회로 발돋움한 이래, 국내 임상 유전체학 및 진단 유전학 분야의 발전을 선도해 왔습니다. 지난 20년 동안 대한진단유전학회는 진단 유전학 분야 전문가들의 적극적인 참여로 약 2,500명의 회원으로 구성된 역동적인 학술단체로 성장했습니다. 또한, 현재 18개 임상과 전문의 800여명을 포함한 다양한 분야의 전문의들로 구성되어 있으며, 의료 기사, 산업계, 협회, 연구소 등 유전자 검사 서비스를 담당하는 여러 직군의 회원들로 이루어져 있습니다.

본 학회는 임상 유전체학/진단 유전학 분야의 전문성, 다양성, 포용성을 선도하는 대한민국의 대표적인 유전학 전문 학회로서, 정밀의학 시대를 맞아 유전자 검사의 품질 향상과 표준화, 전문 인력 양성, 학술 교류 촉진을 통해 국민 건강 증진에 기여하고 있습니다. 대한진단유전학회의 핵심 임무는 유전학 지식의 발전과 확산, 유전자 검사의 품질 관리 및 표준화, 전문교육 및 훈련 제공, 유전자 검사 관련 윤리적·법적·사회적 이슈 해결에 중점을 두고 있습니다.

이러한 학회의 핵심 사명에 따라, 본 학회는 학회 출범 이후 꾸준히 활동 영역을 확장해 왔습니다. 매년 정규 학술대회를 개최하여 유전학 분야의 최신 학술정보를 교류하는 장을 마련하고 있으며, 세포 유전 워크숍, 차세대 염기서열 분석(NGS) 워크숍, 생물정보학 워크숍, 분자 미생물 미니 워크숍, 유전상담 연수강좌, 한국유전자검사평가원 심사원 교육 등 임상 검사 환경에서 실무에 적용할 수 있는 다양한 교육 프로그램을 운영하고 있습니다.

또한, 우리 학회는 국내에서 유일하게 유전자 검사와 관련된 윤리적, 법적, 사회적 문제를 다루는 ELSI(Ethical, Legal and Social Implications) 심포지엄을 매년 개최하여 관련 이슈를 심도 있게 토론하는 시간을 가지고 있으며, 2023년부터는 희귀질환 관련 내용을 강화한 프로그램 운영으로, 희귀질환 진단 의사 이수 교육으로 등록되었습니다. 또한, 진단유전 분야의 연구 개발 사업(임상지침 권고안 등) 등도 매년 지속적으로 수행하고 있습니다.

2024년에는 전문 학회로서는 처음으로 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제49조의 7에 따른 유전자 검사 교육기관(질병관리청, 국가생명윤리정책원, 대한진단유전학회)으로 지정되었으며, 유전자 검사와 관련된 국내 규제 및 유전자 검사의 실무 및 관리 등과 관련하여 유전자 검사기관 종사자들에게 현장 중심의 교육을 제공하고, 필수 의무교육을 실시하고 있습니다.

이러한 전문성과 체계적인 교육 시스템을 바탕으로, 대한진단유전학회는 국내 유전 진단 분야의 표준화와 질 향상을 선도하고 있습니다. 특히 산업계, 학계, 연구기관, 의료기관 간의 긴밀한 협력 네트워크를 구축하여 유전 진단 기술의 임상 적용과 상용화를 촉진하고 있으며, 이는 정밀 의학 시대에 부응하는 혁신적인 진단 서비스 발전의 핵심 동력이 되고 있습니다.

앞으로도 대한진단유전학회는 정밀 의학 시대에 발맞추어 차세대 유전 진단 기술 개발을 주도하고, 환자 맞춤형 정밀 진단 서비스 구현을 위해 지속적으로 노력할 것입니다. 또한 국내외 관련 학회와의 적극적인 학술 교류를 통해 각 전문 분야별 유전 진단 가이드 라인을 개발하고, 다학제적 접근을 바탕으로 한 통합적 진료 모델을 구축해 나가겠습니다. 또한 국내외 관련 학회와의 적극적인 학술 교류를 통해 글로벌 수준의 연구 성과를 창출하고, 우리나라가 유전 진단 분야의 선도 국가로 자리매김할 수 있도록 기여하겠습니다.