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[삼성서울병원] 제21회 SMC 유전연수강좌 개최 안내
  • 관리자
  • 2022.11.07
  • 조회수 : 1,493

21SMC 유전연수강좌 초대의 글

 

 

 

안녕하십니까?

 

올해는 코로나 19에 대한 인식이 바뀌고 각종 모임에 대한 정부 규제가 완화됨에 따라, 반가운 분들을 뵙고 싶었던 갈증을 어느정도 해소할 수 있었던 한 해였던 것 같습니다. 지난 해 온라인으로 진행되었던 SMC 유전연수강좌의 접근성에 대한 긍정적인 피드백을 바탕으로, 보다 많은 분들께서 참여하실 수 있도록 하고자 제 21SMC 유전연수강좌도 온라인으로 준비하게 되었습니다.

 

이번 강좌에서는 작년에 이어 whole genome sequencing (WGS)을 주제로 준비하였으며, WGS의 임상적 활용이라는 측면에서 좀더 깊이있게 다루어보고자 하였습니다. 이를 위해 WGS 분석을 위한 bioinformatics pipeline 및 다양한 희귀 질환군에서의 활용 사례를 공유하고자 하며, 더불어 secondary finding, polygenic risk score WGS의 임상적 활용을 위해 추가적으로 고려할 사항들을 검토해보고자 합니다. 또한 최근 WGS를 통해 빠르게 유전학적 메커니즘이 밝혀지고 있는 autism spectrum disorder에 대해서도 심도있게 알아보고자 합니다.

 

각 분야에서 경험이 풍부한 연자들을 초빙하였으니 부디 참석하셔서 유익한 정보도 얻으시고 진단유전학 분야에 관심이 있으신 여러 선생님들과 의견을 나누는 소중한 기회를 가지시길 바랍니다. 감사합니다.

 

 

 

성균관의대 삼성서울병원

 

진단검사의학과 과장 이수연


  

 

 [일정]


 -          일시: 2022 1118() 오후 1250 ~ 540

 -          장소: 온라인 강좌

 -          주최: 성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과

 -          후원: 대한진단검사의학회 / 대한진단유전학회 / 대한의학유전학회

 -          대상: 진단검사의학과 전문의/전공의, 유전학에 관심있는 임상의사 및 관련 전문가 등

  

[사전등록 안내]


 -          사전등록기간: 2022 10 17 ~ 1116일 오후 5

 -          사전등록비전문의 3 만원/전공의 및 임상병리사 2 만원/산업계 및 기타 6만원

 -          입금계좌신한은행 110-536-657243 (예금주김현영)

 -          문의전화 02-3410-2746, 팩스 02-3410-2719, 이메일: g97.kim@samsung.com

 -          삼성서울병원 홈페이지(병원안내-병원소식-학술행사)에서 사전등록 하시고등록비를 입금해주세요

        ※ 입금자와 신청자가 다른 경우에는 반드시 알려주시기 바랍니다.


  

[Program]

 

 

시간

주제

연자

소속

 

12:50-12:55

Opening Remarks

이수연 과장

성균관의대

삼성서울병원
진단검사의학과

 

12:55-13:00

Overview

김종원

성균관의대

Session 1. Bioinformatic Pipelines for Clinical WGS

 

13:00-13:25

BI Pipeline for Clinical Practice at SMC

박종호

삼성서울병원

 

13:25-13:50

WGS and De novo Variant: Bioinformatic aspect

신성환

일산백병원

 

13:50-14:15

Interpretation of Noncoding Variants

장자현

성균관의대

 

14:15-14:25

Q&A

 

 

Session 2. Experiences from WGS for the Diagnosis of Rare Diseases

 

14:25-14:50

Interpretation and Reporting of WGS for Rare Diseases

김영곤

성균관의대

 

14:50-15:05

Charcot–Marie–Tooth Disease

하창희

삼성서울병원

 

15:05-15:20

Neurodevelopmental Diseases

이종권

삼성서울병원

 

15:20-15:35

Inborn Errors of Immunity

정인화

삼성서울병원

 

15:25-15:45

Q&A and Break

Planary Lecture

 

15:45-16:35

Whole genome sequencing analysis towards genetic architecture of autism spectrum disorder

안준용

고려대학교
바이오시스템
의과학부

Session 3. Issues and Challenges

 

16:35-17:00

Actionable Secondary Findings

서을주

울산의대

 

17:00-17:25

Common Complex Disease and Polygenic Risk Score

원홍희

성균관대

 

17:25-17:35

Q&A

 

17:35-17:40

Adjourn

 

 

 

 


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