전 세계적으로 유전체 검사를 통한 개인맞춤형 의료 혹은 정밀의료에 대한 연구 및 임상적용이 활발히 진행되고 있다. 국내에서도 NGS기반 패널 검사가 2017년 초부터 보험 급여화가 시행되어 다수의 병원들이 검사를 수행하고 있다. 하지만 전 세계적으로 유전체 검사 결과는 구조화되어 임상의사결정지원시스템(CDSS) 등에 연동되는 형태가 아닌 텍스트 파일이나 PDF 파일 형태로 검사결과지가 생성되고 있다. 이로 인해 유전체 검사 결과가 기존의 다른 의료정보들과 서로 연동되어 실제 치료 과정에 손쉽게 활용 가능하지 않는다는 문제점이 있다.

이런 문제점을 극복하기 위해서 현재 다양한 유전체 정보 표준들이 개발되고 있다. 유전체 데이터와 관련되어 발표된 표준으로는 ISO(국제표준화기구)의 TC 215 (Health informatics)에서 만든 ISO/TS 20428 (임상유전체검사보고서 표준https://www.iso.org/standard/67981.html)과 ISO 25720 (유전변이 마크업언어, https://www.iso.org/standard/43182.html), 임상시험자료 표준을 만드는 CDISC (Clinical Data Interchange Standards Consortium)에서 발표한 Study Data Tabulation Guide: Pharmacogenomics/Genetics (https://www.cdisc.org/standards/foundational/pharmacogenomicsgenetics-pgx/sdtmig-pgx-v10), 의료정보표준개발기구인 HL7에서 발표한 HL7 Domain Analysis Model: Clinical Sequencing (http://www.hl7.org/implement/standards/product_brief.cfm?product_id=446) 등이 있다. 특히 CDISC의 표준은 미국과 일본에서 2016년 12월부터 임상시험결과 보고를 위해 반드시 사용하여야 하는 상황이다. 그 외에도 관련 학계와 산업계 연합체인 GA4GH (Global Alliance for Genomics & Health, https://www.ga4gh.org/)에서 발표하는 문서들도 사실상의 표준으로 인정되고 있다.

하지만 발표된 표준들은 대부분 초기 단계로 큰 그림이 없이 산발적으로 만들어지고 있다는 한계가 있다. 실제 진료 현장에서 사용하기 위해서는 훨씬 다양한 영역에 대한 표준들이 만들어져야 한다. 예를 들어 검체 데이터 관리, 시퀀싱 과정, 변이 분석 과정, 데이터 전송, 유전체 검사 보고서, 유전체 데이터 저장/관리 등 임상유전체검사 과정의 모든 영역에서 관련된 표준들이 개발되어야 한다. 이런 문제점을 인식하고, 유전체 표준화 로드맵을 개발하기 위해서 ISO/TC 215 주도로 GA4GH, HL7, CDISC, IHTSDO (International Health Terminology Standards Development Organization)이 협력하기로 하였다.

유전체 데이터 표준 활용과 관련해서는 미국의 경우 정밀의료프로젝트의 일환으로 Sync4Gene (http://www.sync4genes.org/) 프로젝트가 진행되고 있다. 해당 프로젝트의 1차 결과는 2017년 11월에 발표되었는데 (https://www.healthit.gov/sites/default/files/sync_for_genes_report_november_2017.pdf), 병원 및 관련 업계 전문가들이 협력하여 정밀의료를 현실화하기 위한 준비를 차근차근 진행해 나가고 있다. HL7에서 만든 표준을 기반으로 기존 표준들의 적용 가능성을 평가하고 신규 표준들을 개발해 나가고 있다.

그러나 국내에서는 아쉽게도 표준의 중요성은 인식하기 시작하여 정부 과제에서 국제 표준을 준수하도록 요구하고 있으나, 아직 관련 표준화 활동에는 참여가 부족한 상황이다. ISO/TC 215에는 국내 전문가들이 활발히 주도를 하고 있으나, 다른 표준개발기구에서의 활동은 전무한 상황이다. 유전체 데이터 표준화의 경우 세계적으로도 초기 단계이기 때문에 국내의 전문가들이 참여한다면 국제 표준을 선점할 수 있다. 잘 개발된 표준은 산업적인 효과가 아주 크기 때문에 국내의 우수한 유전체 분석 전문가들이 표준 활동에 적극적으로 참여하였으면 한다.