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¿ì¸®³ª¶ó¿¡¼´Â 1977³â 11¿ù 5ÀÏ¿¡ ´ëÇÑÀÇÇÐÇùȸ ¹ßÇà ÀÇÇпë¾îÁý(Á¦1Áý)ÀÌ ÃÖÃÊ·Î Ãâ°£µÈ °ÍÀ» ½ÃÀÛÀ¸·Î ÃÑ 5±ÇÀÇ ÀÇÇпë¾îÁýÀÌ ¹ß°£µÇ¾ú´Ù. 1983³â 5¿ù30ÀÏ¿¡ ´ëÇÑÀÇÇÐÇùȸ¿¡¼ ¹ßÇàÇÑ ¿µÇÑ.ÇÑ¿µ ÀÇÇпë¾îÁý Á¦2ÁýÀÌ Ãâ°£µÇ¾úÀ¸¸ç ¾à 4¸¸ Ç¥Á¦¾î¸¦ ¼ö·ÏÇÏ¿´´Ù. 1992³â 5¿ù¿¡ ¹ß°£µÈ Á¦3Áý(ÀÇÇпë¾î½Ç¹«À§¿øÈ¸ À§¿øÀå: ÁöÁ¦±Ù ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö)¿¡´Â 13¸¸ ¿©°³ÀÇ ¿ë¾î°¡ ¼ö·ÏµÇ¾ú°í, ÇÑÀÚ ¿ë¾î À§ÁÖÀÇ ¿ë¾îÁýÀ¸·Î¼ °¢ ¿ë¾î¸¶´Ù ÇÑÀÚ°¡ º´±âµÇ¾ú´Ù. À̾î 1993³â¿¡ »õ·Î ±¸¼ºµÈ ÀÇÇù ¿ë¾î½Ç¹«À§¿øÈ¸(À§¿øÀå: Á¤ÀÎÇõ ¿¬¼¼ÀÇ´ë ±³¼ö)´Â ÇØºÎÇÐȸ°¡ ¹ßÇàÇÑ ÇØºÎÇпë¾î¸¦ ´ëÆø ¼ö¿ëÇÏ¿´°í, ¾î·Á¿î ÇÑÀÚ½Ä ¿ë¾î¸¦ ½¬¿î ¿ì¸®¸»·Î ¿Å±â´Â ÀÛ¾÷À» ´ë´ëÀûÀ¸·Î ¼öÇàÇÏ´Â °úÁ¤¿¡¼ »ó´çÈ÷ ¸¹Àº ÇÑÀÚ ¿ë¾î°¡ ¿ë¾îÁý¿¡¼ »ç¶óÁ³´Ù. ½Ç¹«À§¿øÈ¸´Â ±×µ¿¾È ½á¿Ô´ø ÇÑÀÚÀÇ º´±â¸¦ ¿ÏÀüÈ÷ ¹èÁ¦ÇÏ¿´°í, ¿ë¿ë¾îÁý Çü½Ä¿¡¼ »çÀüÇü½ÄÀ¸·Î º¯°æÇÏ¿´´Ù. ¿©±â¿¡ ¼ö·ÏµÈ ¿ë¾î´Â ¾à 50,000°³·Î¼ 2001³â 1¿ù¿¡
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| ÀÇÇпë¾î Á¦4ÁýÀÌ ¹ß°£µÇ¾ú´Ù. °ÅÀÇ Çõ¸íÀû °³Á¤ÀÛ¾÷À» ¼öÇàÇÏ´Â °úÁ¤¿¡¼ ±âÁ¸ ÇÑÀÚ ¿ë¾î¿¡ Àͼ÷ÇØ ÀÖ´ø ±â¼º¼¼´ë ÀÇ·áÀεéÀÇ ¹Ý¹ß°ú ÀúÇ×À» À¯¹ßÇÏ¿´´Ù.
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ÀÌ¿¡ ´ëÇÑÀÇ»çÇùȸ¿¡¼´Â 2006³â 5¿ù¿¡ ÀÇÇпë¾î½Ç¹«À§¿øÈ¸(À§¿øÀå: °Á¾¸í ÇѾçÀÇ´ë ±³¼ö)¸¦ »õ·Î ±¸¼ºÇϰí ÀÇÇпë¾î Á¦5ÆÇÀÇ ÆíÂù¿¡ Âø¼öÇÏ¿´´Ù. Á¦5ÆÇÀÇ Áß¿äÇÑ ÀÛ¾÷ ¿øÄ¢À» ´ÙÀ½¿¡ ¿ä¾àÇÏ¿´´Ù.
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1. ÀÇÇпë¾îÁý 4ÆÇÀÇ ½¬¿î ÇÑ±Û ¿ë¾î äÅÃÀÇ Á¤½ÅÀ» »ì¸®µÇ, »ý¼ÒÇÑ ÇÑ±Û ¿ë¾î¿¡ ºÒÆíÀ» ´À³¢ ´Â »ç¿ëÀÚ¸¦ À§ÇØ ±âÁ¸ÀÇ ÇÑÀÚ¾î ¿ë¾î¸¦ º´±âÇÏ¿´´Ù. ÀÌ °æ¿ì¿¡ »ç¿ëÀÚÀÇ ±âÈ£¿¡ µû¶ó ¾î¶² ¿ë¾î¸¦ »ç¿ëÇØµµ ¹«¹æÇÏ´Ù. 2. ¿ë¾îÀÇ ¹è¿Àº Çѱۿë¾î¸¦ ¾Õ¿¡ µÎ´Â °ÍÀ» ¿øÄ¢À¸·Î Ç쵂 ¼ø¼öÇÑ ÀÓ»ó¿ë¾î´Â ÇÑÀÚ¿ë¾î¸¦ ¾Õ¿¡ Ç¥±âÇÏ¿´´Ù. Çѱ۰ú ÇÑÀÚ¿ë¾î´Â °¡´ÉÇÑ ¼·Î ¦À» Áþ°Ô ÇÏ¿´´Ù. 3. º¹ÇÕ¿ë¾îÀÇ ¹è¿Àº 4ÆÇ¿¡¼ÀÇ »çÀü½Ä ¹è¿°ú 3Áý¿¡¼ÀÇ ¹è¿ Çü½Ä[¾ËÆÄºª ¼ø¼´ë·Î ¹è¿]À» ÇÔ²² äÅÃÇÏ¿© »ç¿ëÀÚÀÇ Æí¸®¸¦ µµ¸ðÇÏ¿´´Ù.
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À§¿Í °°Àº ¿øÄ¢À¸·Î ÀÛ¾÷À» ÁøÇàÇÏ¿© 50¿©È¸ÀÇ È¸ÀǸ¦ °ÅÄ¡°í °¢ Àü¹®ÀÇÇÐȸ ÀÇÇпë¾îÀ§¿øÀåÀ¸·Î ±¸¼ºµÈ Àüü ÀÇÇпë¾îÀ§¿øÈ¸¸¦ 3¹ø ¼ÒÁýÇÏ¿© °øÃ»È¸¸¦ ÅëÇØ ÇÐȸÀÇ ÀǰßÀ» ¼ö·ÅÇÏ¿´´Ù. ¶ÇÇÑ ¼öÂ÷·Ê¿¡ °ÉÃÄ °¢ Àü¹®ÀÇÇÐȸ¿¡ ÀÛ¾÷º»À» ¹ß¼ÛÇÏ¿© ÇÐȸÀÇ ÀǰßÀ» ÃÖ´ëÇÑ ¹Ý¿µÇϵµ·Ï ³ë·ÂÇÏ¿´´Ù. 2009³â 4¿ù¿¡ ÀÇÇпë¾îÁý Á¦5ÆÇÀ» ¹ß°£ÇÏ¿´À¸¸ç Ç¥Á¦¾î´Â 50,000¿©°³¿´´Ù. ÀÌ ¿ë¾îÁýÀº 3Áý°ú 4ÁýÀÇ ÀýÃæÇüÀ¸·Î¼ Çѱۿë¾î¿Í ÇÑÀÚ¿ë¾î¸¦ º´±âÇÏ¿´°í ¿ë¾îÀÇ »ç¿ëÀº »ç¿ëÀÚÀÇ ¼±Åÿ¡ ¸Ã°å´Ù´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ´Ù. ÀÌ¿Í °°ÀÌ ÇÑÀÚ¿¡¼ Çѱ۷Î, ´Ù½Ã ÇÑÀÚ, Çѱ۷Π±Ø°ú ±ØÀ» ¿Ô´Ù °¬´Ù ÇÏ¸é¼ »ç¿ëÀÚµéÀº ºÒÆí°ú È¥¶õÀ» °Þ¾î ¿Ô´Ù.
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Á¦5ÆÇÀÌ ¹ß°£µÈ ÈÄ¿¡ °¢ ¿ë¾î¸¶´Ù Çѱ۰ú ÇÑÀÚ¿ë¾î°¡ º´±âµÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀÌ ºÒÆíÇϹǷΠ¾î¶² ÇÑ °³ÀÇ ¿ë¾î¸¦ ±ÇÀå¿ë¾î·Î ¼±Á¤ÇØ Áֱ⸦ ¹Ù¶ó´Â ¿äûÀÌ ¸¹¾Ò°í, ÀÇÇб³À°, ÃÊÁß°í ±³°ú¼, ÀÇÇÐ³í¹® ¹× ÀÇÇб³°ú¼, Àǻ籹°¡°í½Ã, Àü¹®ÀǽÃÇè, Áúº´Åë°è¿¡¼ÀÇ ÀÇÇпë¾îÀÇ ÅëÀÏÀÌ Àý½ÇÇÏ°Ô ´ëµÎµÇ¾ú´Ù. ÀÌ¿¡ µû¶ó 2009³â 5¿ù¿¡ Á¦6ÆÇ ÀÇÇпë¾î ½Ç¹«À§¿øÈ¸(À§¿øÀå: °Á¾¸í ÇѾçÀÇ´ë ±³¼ö)°¡ ±¸¼ºµÇ¾î ±ÇÀå¿ë¾î ¼±Á¤ ÀÛ¾÷¿¡ µé¾î°¡°Ô µÇ¾ú´Ù.
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±ÇÀå¿ë¾î ¼±Á¤ ÀÛ¾÷Àº ´ÙÀ½°ú °°Àº ¿øÄ¢¿¡ µû¶ó ÁøÇàÇÏ¿´´Ù.
1. °³³äÀ» ½±°í ¸íÈ®È÷ Àü´ÞÇÏ´Â ¿ë¾î¸¦ ¼±Á¤ÇÑ´Ù.
marginal keratitis °¡ÀåÀÚ¸®°¢¸·¿°, º¯¿¬°¢¸·¿°
2. °£°áÇÑ ¿ë¾î¸¦ ¼±ÅÃÇÑ´Ù.
optic nerve ½Ã½Å°æ, ½Ã°¢½Å°æ
3. ÀÇ»çµé »çÀÌ¿¡ °ü¿ëÀûÀ¸·Î ³Î¸® »ç¿ëÇÏ´Â ¿ë¾î¸¦ ¼±Á¤ÇÑ´Ù.
coronary artery °ü»óµ¿¸Æ, ½ÉÀ嵿¸Æ
4. ÀϹÝÀε鵵 ±¤¹üÀ§ÇÏ°Ô »ç¿ëÇÏ´Â ¿ë¾î¸¦ ¼±ÅÃÇÑ´Ù.
osteoporosis °ñ´Ù°øÁõ, »À¾û¼ºÁõ
5. À½Â÷´Â °¡´ÉÇÑ ÇÇÇÏ°í ¹ø¿ªÇϵµ·Ï ÇÑ´Ù.
exonuclease Çٻ긻´ÜºÐÇØÈ¿¼Ò, ¿¢¼Ò´ºÅ¬·¹¾ÆÁ¦
6. Àå±âÀÇ À̸§Àº Ưº°ÇÑ ¿¹¿Ü(µé¹®, ³¯¹®, °¡·Î°áÀå µî)¸¦ Á¦¿ÜÇÏ°í ¸ðµÎ ÇÑÀÚ ¿ë¾î¸¦
»ç¿ëÇÑ´Ù.
7. ¡®¼º¡¯, 'Àû¡®Àº °¡´ÉÇÑ »ý·«ÇϵÇ, °³³äÀü´ÞÀ» ½±°Ô Çϱâ À§ÇØ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì¿¡´Â »ç¿ëÇϵÇ
¶ç¾î ¾´´Ù.
familial progressive hearing loss °¡Á·¼º ÁøÇà³Ã»
8. ¡°À§, ¾Æ·¡, ¾Õ, µÚ, ¿Þ, ¿À¸¥¡±À» ¡°»ó, ÇÏ, Àü, ÈÄ, ÁÂ, ¿ì¡±·Î ÅëÀÏÇÑ´Ù.
right ventricle ¿ì½É½Ç, ¿À¸¥½É½Ç
9. Ä¡°ú ¿ë¾î´Â Ä¡°ú ¿ë¾îÁý¿¡ µû¸¥´Ù.
enamel ¹ý¶ûÁú, »ç±âÁú
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À§¿Í °°Àº ¿øÄ¢¿¡ µû¶ó ±ÇÀå¿ë¾î ¼±Á¤ ÀÛ¾÷À» ÁøÇàÇÏ¿´°í ±× °á°ú¸¦ 2012³â 4¿ù 20ÀÏ¿¡°¢ Àü¹®ÀÇÇÐȸ ¿ë¾îÀ§¿øÀå ¹× °£ÇàÀ§¿øÀåµéÀ» ÃÊûÇÏ¿© °øÃ»È¸¸¦ ÅëÇØ ¹ßÇ¥ÇÏ¿´´Ù. ¹°·Ð ¸¹Àº Âù¹Ý Åä·ÐÀÌ ÀÖ¾ú°í ÇöÀç ±ÇÀå¿ë¾î ½Ã¾ÈÀ» °¢ Àü¹®ÀÇÇÐȸ¿¡ ¹ß¼ÛÇÏ¿© ÇÐȸÀÇ ÀǰßÀ» ¼ö·ÅÇϰí ÀÖ´Â ÁßÀÌ´Ù. °¢ Àü¹®ÀÇÇÐȸ¿ÍÀÇ ÀÇ°ß Á¶À²ÀÌ ³¡³ª¸é ÀÎÅͳÝ(´ëÇÑÀÇ»çÇùȸ, ´ëÇÑÀÇÇÐȸ, ±¹¸³±¹¾î¿ø µî)¿¡ ¿Ã¸± ¿¹Á¤ÀÌ¸ç ¸ð¹ÙÀÏ ¾ÛÀ» ÅëÇØ¼µµ º¸±ÞÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
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Á¦6ÆÇ À§¿øÈ¸¿¡¼ÀÇ ±ÇÀå¿ë¾î ¼±Á¤ ÀÛ¾÷Àº ½¬¿î ÀÛ¾÷ÀÌ ¾Æ´Ï¾ú´Ù. ÇÊÀÚ°¡ ÀÇÇÐÇѸ²¿øÀÇÀÇÇпë¾î Ç¥ÁØÈÀ§¿øÀåÀ» ¸Ã°í Àֱ⠶§¹®¿¡ 2°³¿ù °£°ÝÀ¸·Î ÀÇÇÐÇѸ²¿ø ÁÖÃÖ ¿øÅ¹Åä·Ðȸ¿¡ Àü¹®ÀÇÇÐȸ ¿ë¾îÀ§¿øÀåÀ̳ª °£ÇàÀ§¿øÀåÀ» ÃʺùÇÏ¿© °¢ ÇÐȸÀÇ ÀÇÇпë¾î Á¤ºñ ÇöȲ°ú ¿ë¾îÁý¹ß°£ ¿ª»ç¸¦ ÆÄ¾ÇÇØ ¿Ô°í °ÅÀÇ ¸¶¹«¸® ´Ü°è¿¡ ÀÖ´Ù. ÀÌ¿¡ µû¸£¸é ´ëºÎºÐÀÇ ÇÐȸ(ƯÈ÷ ÀÓ»óÀÇÇÐȸ)°¡ ÇÑÀÚ ¿ë¾î¸¦ ¼±È£ÇÏ´Â °ÍÀ» ¾Ë ¼ö ÀÖ¾ú´Ù. ½ÉÁö¾î Àǰú´ëÇÐ 3, 4Çгâ»ýµéÀ»´ë»óÀ¸·Î ÇÏ´Â ¼³¹®Á¶»ç¿¡¼µµ ¿ì¸®¸» ¿ë¾îº¸´Ù´Â ÇÑÀÚ ¿ë¾î¸¦ ¼±È£ÇÏ´Â °æÇâÀÌ °ÇÏ¿´´Ù.
ÀÌ´Â ±×µ¿¾È ¿À·¡ »ç¿ëÇØ ¿Ô´ø ÇÑÀÚ ¿ë¾î¿¡ Àͼ÷ÇØ Àֱ⠶§¹®À¸·Î »ý°¢µÈ´Ù. ±×·¯³ª ÀÇÇпë¾î°¡ ÀÇ»çµé¸¸ÀÌ »ç¿ëÇÏ´Â ÀüÀ¯¹°ÀÌ ¾Æ´Ï°í ÀϹÝÀε鵵 ÇÔ²² »ç¿ëÇÏ´Â ¿ë¾îÀ̸ç ÀÇ»ç¿Í ȯÀÚ»çÀÌ¿¡ ¼ÒÅëÀÌ ÀÌ·ç¾îÁ®¾ß ÇÏ´Â Á¡À» °í·ÁÇÑ´Ù¸é ¶æÀ» ½±°í ¸íÈ®È÷ Àü´ÞÇϴ¿ë¾î°¡ ±ÇÀå¿ë¾î·Î ¼±Á¤µÇ¾î¾ß ÇÑ´Ù. ¸¹Àº ÇÐȸµéÀÌ ÇмúÁöÀÇ ³í¹®À» ¿µ¾î·Î ÀÛ¼ºÇϴ¹æ½ÄÀ¸·Î ¹Ù²î°í Àֱ⠶§¹®¿¡ ÀÇÇпë¾î¿¡ ´ëÇÑ °ü½ÉÀÌ ÁÙ¾îµé°í ÀÖ´Â ½ÇÁ¤ÀÌ´Ù. µû¶ó¼ ÀÇ»çµé »çÀÌÀÇ ¼ÒÅ뺸´Ù´Â ÀÇ»ç¿Í ȯÀÚµé°úÀÇ ¼ÒÅë, ÀÇ»ç¿ÜÀÇ ´Ù¸¥ ÀÇ·áÁ¾»çÀÚ¿ÍÀÇ ¼ÒÅëÀÇ Á߿伺ÀÌ Áõ´ëµÇ°í ÀÖ´Ù. 2001³â ÀÇÇпë¾î 4ÁýÀÌ ¹ß°£µÇ¾úÀ» ¶§´Â ÇÑÀÚ¿¡ Àͼ÷ÇÑ ¼¼´ëÀÇ ¹Ý¹ßÀÌ ÄÇÀ¸³ª 10³âÀÌ Áö³ Áö±ÝÀº 4ÁýÀÇ ¿ì¸®¸» ¿ë¾î°¡ »ó´çÈ÷ »Ñ¸®¸¦ ³»¸®°í ÀÖ´Ù. ÇÊÀÚµµ óÀ½¿¡´Â 4Áý ¿ë¾î¸¦ ºñÆÇÇÏ¿´À¸³ª ±×µ¿¾È ¿ë¾î Á¤ºñ ÀÛ¾÷À» ÇÏ¸é¼ ¿ì¸®¸» ¿ë¾î¸¦ °è¼Ó ´Ù·ç´Ùº¸´Ï Àͼ÷ÇØÁ³°í ¼ÒÅëÀ» À§Çؼ¶ó¸é ÇÑÀÚ ¿ë¾îµç ¿ì¸®¸» ¿ë¾îµç »ó°üÀÌ ¾ø´Ù´Â »ý°¢ÀÌ´Ù. ±ÇÀå¿ë¾î ¼±Á¤¿¡¼´Â ¼ÒÅ뼺 À̿ܿ¡µµ Àü¹®¿ë¾î·Î¼ °®Ãß¾î¾ß ÇÒ °£°á¼º, ´Ù¸¥ ¿ë¾î¿ÍÀÇ ¾î¿ï¸² µîÀ» °í·ÁÇØ¾ß ÇÑ´Ù.
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Á¦6ÆÇ ÀÇÇпë¾î½Ç¹«À§¿øÈ¸ÀÇ ÀÓ±â´Â Áö³ 4¿ù 30ÀÏ·Î ³¡³ª°í ÇØ»êµÇ¾î ÇöÀç ÀÇÇпë¾îÁ¤ºñ ÀÛ¾÷Àº ÁߴܵǾî ÀÖ´Â »óÅÂÀÌ´Ù. ±ÇÀå¿ë¾î ¼±Á¤ ÀÛ¾÷ÀÌ ¾ÆÁ÷ ¸¶¹«¸® µÇÁö ¾ÊÀº»óÅÂÀ̹ǷΠ´ÙÀ½ À§¿øÈ¸°¡ ¼ÓÈ÷ ±¸¼ºµÇ¾î ÀÛ¾÷ÀÌ ¸¶¹«¸®µÇ±â¸¦ ±â´ëÇÑ´Ù.
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