대한의학회 E-NEWSLETTER No.69 FEBRUARY 2016

정밀의학(Precision Medicine)

정밀의학, 미래 보건의료의 새로운 진료방향 제시

신 철: 고려의대 내과학

1. 정의: 정밀의학(Precision Medicine)이란 개인의 환경, 유전, 생물학적 특성 등을 고려한 질병의 세분화를 통해 개인의 상황에 따른 질병예측 및 예방, 맞춤진료 및 치료를 위한 포괄적 개념의 연구와 의료행위를 의미한다.
2. 과학적 근거: 현재까지의 질병예측모델이 개개인을 위한 맞춤의료에는 다소 부족한 점이 있다. 그 한 예로 미국의 프래밍햄 연구(Framingham heart study)의 질병예측 모델에서는 개인이 아닌 전체적인 인구집단의 질병예측 모델을 이용한 질병 예측 방법으로 정확도에 있어서도 70~80% 내외로 개인 맞춤의학을 하기에는 부족한 점이 많았다. 최근 들어, 근거중심의학의 발달로 인하여 유전자검사, 유전자의 기능 연구 그리고 미시적 단계의 진단표지자(Biomarker)가 개발됨으로써 개인의 맞춤의학에 가까워졌지만 아직도 많은 부분에서의 심도 깊은 연구가 더 필요하다. 또한 개인 맞춤의학을 위한 질병예측모델의 새로운 방향을 위해서 현재까지 알려진 질병관련 유전자 또는 분자생물학적 Biomarker을 질병예측모델에 추가하여 질병 예측도를 높이는 것이 필요하다. 이를 위해서 대규모의 전향적 연구(Cohort study)가 필요하고, 이를 바탕으로 질병의 원인과 결과에 따른 이해도를 높이고, 그 중간에 Biomarker와 분자생물학적인 기전을 설명함으로써 향후 좀더 근거중심의 의학으로 개인 맞춤의학을 더욱 더 향상시킬 수 있을 것이다. (Figure 1)
3. 실행방법: 정밀의학을 실행하기 위해서는 만성질환(뇌 질환, 심장질환, 대사증후군, 당뇨 등), 암, 희귀난치성질환 등의 기초연구 역량 강화가 필수적이다. 이를 위해서 오믹스(Omics (Genomics, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics, Metagenomics등)), 분자 수준의 연구, 환경과 생활습관을 이용한 다학제간 연구가 병행되어야만 한다. 또한 이들 결과들을 이용한 질병 네트워크 규명을 통해서 질병의 원인과 진단 표지자를 발굴하는 것은 인구집단 기반의 의료행위(population based medical practice)에서 개인 기반의 의료행위(sub-population based medical practice)로의 변화를 위한 기초가 될 것이다. 이는 질환의 진료와 치료를 세분화하여 오진을 줄이고 정확한 진단을 할 수 있으며, 치료에 있어서도 개인에 맞는 치료를 함으로써 치료의 민감도를 올리고 그로 인해 성공률을 올리고 부작용을 줄일 수 있다. 결과적으로 의료비용의 불필요한 지출을 줄이고 환자에게 필요한 약물의 부작용을 줄일 수 있기 때문에 치료의 순응도를 획기적으로 올릴 수 있는 미래지향적인 보건의료체계 방향으로 보여진다(Figure 2). 이를 위해서는 장기적 대규모의 전향적 연구를 통해 오믹스-환경/습관과의 상호관련성이 어떤 질환과 질병을 유발하는지, 또 위험요인이 얼마나 노출되면 질병으로 진행되는지, 어떤 진단 표지자들이 나타남으로 인해서 이런 질환과의 상관관계를 이루고 있는지를 장기적인 역학연구를 살펴봄으로써 정밀의학 내지는 개인의 맞춤의학에 쉽게 접근할 것으로 예측된다.
4. 결론: 정밀의학은 보건의료 시대의 새로운 미래의 모습이다. 수많은 연구 결과들은 다학제간의 연구 결과를 바탕으로 새로운 진료와 치료를 펼침으로 인해서 그 효과를 극대화시킬 수 있다고 생각되고, 앞으로의 미래지향적인 진료방향이라고 생각된다.
Reference: 1. https://www.whitehouse.gov/precision-medicine
2. N Engl J Med 2015; 372:793-795 A New Initiative on Precision Medicine.

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