보건복지부 희귀질환 R&D 기획을 위한

전문가 설문조사 및 연구주제 수요조사(기술수요조사)

안녕하십니까?

보건복지부와 한국보건산업진흥원에서는 「희귀질환관리 종합계획」에 의거해 국가차원에서 희귀질환 극복을 위한 연구지원 체계 확대를 목적으로 하는 「희귀질환 극복 연구개발 사업」 기획을 추진하고 있습니다.

「희귀질환 극복 연구개발 사업」은 희귀질환자 삶의 질 향상을 목적으로 ‘희귀질환 연구기반 구축’과 ‘희귀질환 연구 활성화’를 큰 방향으로 하고 있으며, 본 조사는 본 연구사업의 방향성에 대한 전문가들의 고견을 듣기 위한 목적을 가지고 있습니다.

본 조사는 크게 두 영역으로 구성되어 있습니다.

- I. 전문가 설문조사는 「희귀질환 극복 연구개발 사업」의 주요 영역에 대한 중요도 및 필요성에 대한 연구자들의 인식을 확인하는 부분입니다.

- II. 연구수요 조사는 희귀질환 연구 포트폴리오를 구성하기 위한 중점 연구영역 발굴 및 이에 대한 연구 수요를 파악하는 부분입니다.

이번 설문조사의 결과 및 수요조사를 통해 제안된 주제는 본 사업의 방향 및 기획을 위한 근거자료로 활용되며, 연구주제 검토 및 선정 과정을 통해 선별된 주제는 연구과제화 될 예정입니다.

수요조사로 접수된 연구주제는 공개될 수 있으며(단, 제안자의 전자우편주소, 연락처 등의 개인정보는 공개되지 않습니다.), 한국보건산업진흥원 연구주제 데이터베이스에 등록될 것입니다.

전문가 여러분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

• 설문 및 수요조사 기관 : JCDA Partners

• 연구주제 제안서 회신 기한 : 2018년 5월 30일까지

• 연구주제 제안서 회신처 : HTsurvey2018@gmail.com (e-mail 개별접수 시)

• 문의처 : HTsurvey2018@gmail.com 또는 survey@jcda.co.kr

개인정보제공 동의에 대한 안내

한국보건산업진흥원 및 제이씨디에이파트너즈는 귀하의 개인정보를 소중하게 생각합니다.

제공하신 개인정보는 제안하신 연구주제와 함께 한국보건산업진흥원에 등록·관리되며, 등록된 개인정보를 원래의 목적 이외 용도로 사용하거나 외부에 제공하지 않습니다.

또한 접근권한을 가진 직원을 최소한으로 제한하여 정당한 사유 발생 시에만 열람할 수 있도록 하는 등 개인정보 보호에 필요한 조치를 하고 있습니다.

구분	세부 내용
개인정보의 수집·이용 목적	연구주제 수요조사
개인정보 수집항목	성명, 소속, 연락처, 전자메일주소
보유 및 이용기간	수집 연도 12월 기준으로 3년 간 보유
수집 동의 거부 시 불이익	정보주체는 위와 같이 개인정보를 수집·이용하는 데 대한 동의를 거부할 권리가 있으며, 개인정보 수집에 동의하지 않을 경우 어떠한 불이익도 없음을 알려 드립니다.

귀하의 개인정보 제공에 대한 동의여부를 아래에 표시하여 주십시오.

본인은 「개인정보 보호법」 제15조 및 제22조에 의거 상기 개인정보의 제공 활용에 동의합니다.

동의함

동의하지 않음

I. 전문가 설문조사

※ 다음 질문들은 「희귀질환 극복 연구개발 사업」의 필요성 및 국내 희귀질환 분야 투자 수준에 대한 연구자들의 인식을 확인하기 위한 질문입니다.

다음은 ‘국가차원에서 희귀질환에의 투자 필요성’에 대한 명제입니다. 동의하시는 수준을 5점 척도로 표시해 주시기 바랍니다.

문항	매우 동의하지않음	동의하지않음	보통	동의함	매우 동의함
⑴ 국가차원에서 희귀질환 극복을 위한 의학적 관점의 대책을 마련하는 것은 매우 필요하다.	①	②	③	④	⑤
⑵ 국가차원에서 희귀질환 ‘연구 기반 확보’를 위한 종합적 계획을 수립하고 운영하는 것은 매우 필요하다.	①	②	③	④	⑤
⑶ 국가차원에서 희귀질환 ‘질환별 연구’를 위한 종합적 계획을 수립하고 운영하는 것은 매우 필요하다.	①	②	③	④	⑤
⑷ 정부의 희귀질환 R&D 투자 확대는 ‘희귀질환 극복’에 기여할 것이다.	①	②	③	④	⑤
⑸ 정부의 희귀질환 R&D 투자 확대는 ‘국가 차원의 희귀질환 관련 재정 부담 축소’에 기여할 것이다.	①	②	③	④	⑤
⑹ 정부의 희귀질환 R&D 투자 확대는 ‘환자 개인적 차원의 희귀질환 관련 경제적 부담 축소’에 기여할 것이다.	①	②	③	④	⑤

2. 다음은 ‘희귀질환에 대한 정부와 민간의 투자 수준에 대한 인식’에 관한 명제입니다. 역시 동의하시는 수준을 5점 척도로 표시해 주시기 바랍니다.

문항	매우 동의하지않음	동의하지않음	보통	동의함	매우 동의함
⑴ 정부는 희귀질환 연구기반 확보에 충분한 투자를 하고 있다.	①	②	③	④	⑤
⑵ 정부는 희귀질환 기초연구에 충분한 연구비를 투자하고 있다.	①	②	③	④	⑤
⑶ 정부는 희귀질환 중개연구에 충분한 연구비를 투자하고 있다.	①	②	③	④	⑤
⑷ 정부는 희귀질환 실용화연구에 충분한 연구비를 투자하고 있다.	①	②	③	④	⑤
⑸ 정부는 희귀질환 공익적 임상연구에 충분한 연구비를 투자하고 있다.	①	②	③	④	⑤
⑹ 국내 희귀질환 기초연구 투자는 정부보다 민간 중심으로 이루어진다.	①	②	③	④	⑤
⑺ 국내 희귀질환 중개연구 투자는 정부보다 민간 중심으로 이루어진다.	①	②	③	④	⑤
⑻ 국내 희귀질환 실용화연구 투자는 정부보다 민간 중심으로 이루어진다.	①	②	③	④	⑤
⑼ 국내 희귀질환 공익적임상연구 투자는 정부보다 민간 중심으로 이루어진다.	①	②	③	④	⑤

3. 향후 정부가 희귀질환 극복을 위해 ‘가장 중점적으로 투자’해야 한다고 생각하시는 연구 단계는 무엇입니까? (             )

① 연구기반 확보

② 기초연구

③ 중개연구

④ 실용화연구

⑤ 공익적 임상연구

⑥ 정부 투자 필요 없음

⑦ 기타(                    )

※ [참고] 문2~문3에서 주요 용어가 가지고 있는 의미(신약 기준)는 다음과 같습니다.

- 연구기반 확보 : 희귀질환 데이터베이스 구축, 연구자 확보, 산-학-연-병 연계체계 구축‧지원, 국제협력 연구체계 구축 등 연구 활성화를 위한 전반적 기반 확보 활동을 의미

- 기초연구 : 기술개발 초기 단계에서의 과학적 발견을 통해 신기술 가능성을 탐색하고, 가설 및 연구방법을 수립한 후 타겟 발굴 및 검증, 유효물질을 도출하는 연구

- 중개연구 : 유효물질 중 가장 효과적인 물질인 선도물질을 발굴한 후 최적화를 통해 신약 후보물질을 도출하고, 이의 적합성 확충 및 효능 검증 후 전임상까지를 수행하는 연구

- 실용화연구 : 임상 1~3상(약물 안전성 및 약효 기능성, 약물 유효성과 안전성의 균형적 검토, 적응 대상 질환에 대한 추가적 유효성 확인 등) 및 상용화 이후 안전성, 시판 후 임상연구 등을 수행하는 연구

- 공익적 임상연구 : 치료제 개발이 완료된 질환을 대상으로 비교 효과, 경제성평가를 수행하고, 적응증 확대를 위한 허가외 사용 등을 위한 임상연구

※ 다음은 「희귀질환 극복 연구개발 사업」의 사업분야에 대한 질의입니다. 본 사업은 ‘연구기반 구축’과 ‘연구 활성화’를 큰 방향으로, 아래의 세부사업을 추진하려고 합니다. 시급성(필요성), 파급효과, 성공가능성 관점에서 각 세부사업을 평가해 주시기 바랍니다.
(우선순위가 높은 1~3순위에 대해 세부사업 번호(1~9)를 기재해 주시기 바랍니다.)

구분		주요 내용
연구기반 구축	희귀질환 통합 데이터베이스 구축	- 희귀질환 등록·진단·치료 정보, 의료이용 내역, 질환별 연구 정보 등 산-학-연-병에 산재된 희귀질환 관련 주요 데이터를 통합해 일원화 관리하는 체계를 수립하고 공유‧활용하기 위한 기반 마련
	2. 연구자 및 산학연계 인프라 구축	- 정부 차원에서 희귀질환 연구자 네트워크를 구축하고 상호 관심사를 공유할 수 있는 기반 마련 (개별 연구자의 연구성과와 기업 간 연계체계 구축 포함)
	3. 우수 연구 발굴·연계 프로그램 운영	- 기초연구 평가체계 및 유망 기초연구 발굴 후 중개연구 연계체계 마련 - 임상시험이 가능한 후보물질(혹은 유망물질) 현황 조사 및 임상연구 연계체계 구축
	4. 국제 희귀질환 연구 기반 확보	국제 네트워크 구축 및 국제 공동연구 추진체계 마련 (미진단 및 상세불명 희귀질환에 대한 국제 연구 공조체계 포함)
연구 활성화	5. 희귀질환 중개연구	국가연구개발사업에서 기초연구를 수행한 희귀질환을 대상으로 이의 기초과학적 발견을 임상적용 및 표준화된 진단·치료기술 확립으로 연계‧확대하는 연구 (후보물질 발굴 및 최적화, 임상적용을 목표로 하는 전임상연구 등)
	6. 희귀질환 실용화 연구	국가연구개발사업의 대상(예시. 중개연구센터사업 연구 대상 질환 등)이 됐던 희귀질환 중개연구 성과를 임상·실용화로 연계하는 연구사업
	7. 유망영역 우선 투자 연구 프로그램	과거 국가연구개발사업 수행 여부 및 유병률 등과 상관없이 전체 질환을 대상으로, 연구내용의 타당성과 성공가능성만을 기준으로 대상을 선정해 중개‧실용화연구를 지원하는 연구사업
	8. 한국인 다빈도 희귀질환 발굴·연구	우리나라에서 특별히 환자 수가 많거나, 의료비 부담이 큰 질환군을 선정한 후, 해당 질환 극복을 위한 국가 차원의 연구개발 사업을 운영 (연구 범위는 기초·중개·실용화 분야의 어떤 영역도 무관)
	9. 희귀질환 공익적 임상연구	치료제 개발이 완료된 질환에 대한 비교효과연구, 경제성 평가 허가외 사용 등 임상연구

4. 시급성(필요성) : 해당 분야에 대한 대응이 시급하거나, 정부가 투자하지 않으면 민간 영역에서 투자가 발생할 가능성이 매우 낮은 정도

1순위 :	2순위 :	3순위 :

5. 파급효과 : 해당 사업으로 인한 희귀질환 극복 효과에 대한 기대수준이 높은 정도

1순위 :	2순위 :	3순위 :

6. 성공가능성 : 해당 분야에 대한 국내 수준 및 기반 인프라(연구자 확보 수준 포함) 감안 시 정부 투자로 실효적인 성과가 창출될 가능성이 높은 정도

1순위 :	2순위 :	3순위 :

II. 연구주제 수요조사

※ 다음은 연구주제 수요조사입니다. 본 조사는 희귀질환 연구 포트폴리오를 구성하기 위한 중점 연구영역 발굴 및 희귀질환 연구 수요를 확인하기 위한 목적을 가지고 있습니다. 응답자께서 관심을 가지고 계신 영역에 대해 응답해주시기 바랍니다.

(본 조사는 연구과제 접수가 아님을 알려드립니다.)

구분

주요 내용

연구주제 제목

세부사업 분류

(정의는 앞 페이지 상단 참조)

희귀질환 중개연구

희귀질환 유망영역 연구

희귀질환 공익적 임상연구

희귀질환 실용화연구

한국인 다빈도 희귀질환 연구

연구행위 분류

기반연구

질병예방 및 건강증진

치료법 개발

질병 및 건강상태 관리 연구

병인규명

진단법 개발

진단법 및 치료법 평가

기타(                        )

산출물 분류

의약품(신약)

생물학적제제

의료기기

의료기술

바이오마커

기타 (               )

도달 목표

(기술성숙도, 하단참고)

TRL 1~2

TRL 6

TRL 3

TRL 7

TRL 4

TRL 8

TRL 5

TRL 9

※ 앞의 연구주제에서 다루고자 하는 대상질환을 아래의 ① 또는 ②에 기입해 주시기 바랍니다.  ①은 대상질환이 특정되는 경우이며, ②는 질환이 특정되지 않고 질환군에 해당하는 경우입니다.

구분

주요 내용

①대상 희귀질환

(질환 특정 시)

※ 희귀질환을 특정해 연구를 수행하려 할 경우 대상 질환을 명시해 주시기 바랍니다. (예시. 크론병, 궤양성대장염, 희귀질환리스트는 첨부된 엑셀 참조)

②대상 희귀질환군

(질환 미특정 시)

※ ①에 해당하지 않는(희귀질환 특정되지 않음) 경우,

⑴타겟 환자의 연령과 ⑵대상 질환군에 ‘모두’ V로 체크해주시기 바랍니다.

예시. 청소년 신경희귀질환

※ 기재된 질환군보다 더 세분화한 질환군 기재가 가능한 경우, 각 질환군 우측 괄호 안에 세분화된 질환군을 기재해 주시기 바랍니다.

예시. 암(두경부희귀암)

⑴타겟 환자의 연령

⑵질환군(가나다 순, 중복 선택 가능)

영유아

소아, 청소년

성인

연령 특정 없음(전체)

기타(                   )

간‧담‧췌장질환(             )

감염질환(             )

골관절질환(             )

귀‧코질환(             )

기타 근골격질환(             )

내분비질환(             )

뇌혈관질환(             )

눈질환(             )

부인질환(             )

비뇨기질환(             )

상기도질환(             )

선천 기형(             )

손상‧중독(             )

신경질환(             )

신장질환(             )

심장질환(             )

암(             )

임신출산(             )

장‧복막질환(             )

정신행동질환(             )

주산기기원병태(             )

척추질환(             )

치아구강질환(             )

치매(             )

폐‧하기도질환(             )

피부질환(             )

혈관질환(             )

혈액질환(             )

기타(             )

※ 앞서 제시해 주신 연구주제에 대한 세부 추진사항을 작성해주시기 바랍니다.

구분

주요 내용

연구 제안배경 및 필요성

연구방법 및

내용

선행연구 및 관련문헌

1.

2.

연구결과의

기대효과 및 활용방안

연구개발목표

(성과목표)

※ 본 연구개발의 최종 목표 : R&D를 통해 추구하고자 하는 목표를 구체적으로 표기

(예시1) 대증적 치료만 수행하고 있는 ○○질환에 대한 개선 치료법 발굴

(예시2) ○○질환의 약 투여횟수를 줄인 신규 치료제 개발 등

성과지표

※ 상기 성과목표 달성정도를 양적·질적으로 제시하는 지수
(예시) 국제특허등록 1건, 임상 1상 IND 승인 1건, 진료지침개발 2건 등

연구비

연 (                     )억원

총 (                     )억원

연구기간

1년 이내

1년 초과 3년 이내

3년 초과 5년 이내

5년 초과(               년)

※ (선택적) 앞의 연구주제(혹은 대상질환)의 기존 성과에 대한 질문입니다 .
앞 문항에서 제시한 연구주제(혹은 대상질환)로 과거 국가연구개발사업이나 국제협력연구를 수행했는지 여부, 기존연구에서의 실용화 관련 세부 도달수준 등에 대해 응답해 주시기 바랍니다.

구분

주요 내용

동 주제(질환)로 과거 국가연구개발사업을 수행했는지 여부

기초연구

(과제명/지원부처 :　                                )

중개연구

(과제명/지원부처 :　                                )

실용화연구

(과제명/지원부처 :　                                )

공익적 임상연구

(과제명/지원부처 :　                                )

수행경험 없음

동 주제(질환)로 과거 국제협력연구를 수행했는지 여부

국제협력연구 미수행

수행

(협력대상/협력형태 :              )

후보물질

보유

보유 여부

대상질환 관련 후보물질 보유

미보유

후보물질명

물질특허 보유

미보유

후보물질 종류

합성신약

세포치료제

유전자치료제

생물학적제제

기타(                  )

후보물질

도달현황

(Structure) 후보물질 구조 분석 여부

예

아니오

(MoA : Mode of Action) 후보물질의 작용기전 규명 여부

예

아니오

(Preformulation) (초기) 제제학적 특성 확인 여부

예

아니오

(in vitro) 세포, 조직 등에서 효능 확인 여부

예

아니오

(in vivo) 질환 동물모델에서 효능 확인 여부

예

아니오

(Toxicity) (예비) 독성시험을 통한 안전성 확인 여부

예

아니오

그외

분야

도달상황

의료기기

개념 및 응용분야 정립

기본성능 검증

시제품 제작‧평가

초기 및 GLP 검증

임상1상

바이오마커

타겟발굴

실험적 개념검증

실험실에서 요소검증

관련 환경‧집단에서 검증

일반인 진단에 대한 테스트

의료기술

아이디어발굴

의료기술 개발

의료기술 검증

임상시험

특허

보유

보유 여부

대상질환 관련 특허 보유

미보유

출원국 및

등록번호

한국 (등록번호 :                                              )

글로벌 (등록번호 :                                            )

PCT (등록번호 :                                              )

기타 연구성과

보유

학술논문

※ 국가연구개발 사업, 후보물질, 특허 이외의 연구성과 중 ‘학술논문’이 있으면 기재 요청 드립니다.

기타

※ 국가연구개발 사업, 후보물질, 특허 이외의 연구성과(학술논문 이외)가 있으면 기재 요청 드립니다.

※ 마지막으로 본 설문조사, 수요조사, 희귀질환 극복 연구사업 기획과 관련하여 추가적인 의견이 있으실 경우 자유롭게 기술하여 주시기 바랍니다.

※ 제안자 기본정보

성 명		직 위
소 속 (대학/병원/기관)		소속 학회 (선택적)
연락처		E-mail

※ 설문조사 및 연구 수요조사에 응답하여 주셔서 대단히 감사합니다. ※