(극)희귀질환 수요조사 관련 질의·응답

Q1		1차 희귀질환 지정은 언제 되는지?

A1. 기존 산정특례 적용 질환을 대상으로 희귀질환 지정 검토 작업과 등록 기준 정비 작업을 진행 중이며, 최종 결과는 연내 발표예정입니다.

Q2		희귀질환이란?

A2-1. 희귀질환관리법 제2조에 따라서 아래와 같이 정의 됩니다.

"희귀질환"이란 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다.

A2-2. 희귀질환관리법 시행규칙 제2조제1호에 따라 희귀질환의 지정 기준은 다음과 같습니다.

1. 질환에 대한 유병(有病)인구 수

2. 질환 진단에 대한 기술적 수준

3. 질환 진단을 위한 인력 및 시설 수준

4. 질환에 대한 치료 가능성

5. 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준

Q3		극희귀질환이란?

A3. 국민건강보험공단의 ‘극희귀 및 상세불명 희귀질환 산정특례 운영지침’에 따라서 아래와 같이 정의 됩니다.

“극희귀질환(Ultra-rare Disease)”은 진단법에 있는 독립된 질환으로 우리나라 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환

Q4		(극)희귀질환 지정절차?

A4. (극)희귀질환 지정을 위해서는 수요조사 마감 후 희귀질환 지정기준에 따라 검토하게 됩니다. 기간은 약 4개월 정도가 소요될 것으로 예상되며, 절차는 아래와 같습니다.

질환 수요조사(헬프라인(일반인 등 민원), 환우회, 전문학회, 유관 기관 등)

→ 내부검토 및 전문가 자문 → 희귀질환전문위원회 최종 검토

→ 희귀질환관리위원회 심의 → 희귀질환 지정 공고

Q5		(극)희귀질환 지정 신청방법?

❍ ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)’을 통해 신청 가능하며,  의료진이나 환자 및 보호자, 일반인들 모두 신청할 수 있습니다.

Q6		(극)희귀질환 지정 절차 횟수는 어떻게 되나요?

❍ 향후 (극)희귀질환 지정 절차는 매년 하반기에 진행할 예정이며, 지정 검토 신청은 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)’을 통해 상시 가능합니다.

Q7		이번 수요조사 전 이미 민원으로 질환을 접수하였습니다. 추가로 접수하여야 하나요?

❍ 질환을 추가로 접수할 필요는 없으나, 검토하는데 참고할 만한 사항이 있으면 자료를 추가 하여 신청하셔도 됩니다.

* ’17년 7월 말 기준으로 70개 질환 취합 완료