질병관리본부 연구용역사업 제안요청서(단년도)

● 요 약 서

관 리 번 호

발 주 부 서

희귀질환과

담당자(연락처)

박소연 보건연구사 (043-719-8775)

보 안 분 류

□ 보안  ■ 일반

결과공개여부

■ 가      □ 부

※ 보안사업이거나 연구결과 비공개가에 해당하는 경우 사유 간략히 기재하며, 보안사업의 경우 보안심의 결과를 기술

정책연구과제명

희귀질환 실태조사 중장기 계획 수립

연 구 방 식

1. [√] 위탁형 용역  2. [ ] 공동연구형 용역  3. [ ] 자문형 용역

연 구 기 간

계약일로부터  ~ 10개월

예산

규모

항 목

1. [ ] 포괄 연구개발비   2. [√] 사업별 연구개발비

예산과목(세부사업명): 4860-306-260-01(희귀질환자지원)

예상금액

80,000천원

계 약 방 법

1. [√] 일반경쟁   2. [ ] 수의계약

연구의 목적 및 필요성

○ 현재 희귀질환에 대한 역학정보 및 임상현장의 미충족 수요 등 정책 근간 정보 부재

○ 희귀질환과 관련하여 다양한 각도에서의 실태조사를 수행하여 향후 필요한 지원정책 및 연구 방향 설정을 위한 근거 자료 활용 가능

○ 희귀질환은 질환의 종류가 다양하고 그 특성이 상이하여, 효과적인 관리 지원 및 연구 수행을 위해서는 일반적 실태 이외에도 질환별 실태 파악이 필요함

○ 체계적 실태조사를 위하여 조사 대상, 주기, 방법, 내용 등 다양한 측면을 고려한 중장기 계획 수립 필요

연 구 내 용

○ 연구수행체계

용역과제 연구수행기관		사업발주부서
․ 착수보고 회의 ․ 희귀질환 실태조사 관련 국내외 자료 분석 및 정리 ․ 유관기관 전문가 의견 수렴 그룹 구성 ․ 국내 희귀질환 실태조사 계획 수립 ․ 중간 점검 보고 회의 ․ 보고서 작성 및 제출	․ 진행사항 보고 ․ 추진내용 협의 ․ 보고서 제출 행정지원 관리감독	․ 사업방향 제시 ․ 사업관리 ․ 사업 수행 관련 자료 확보 및 유관기관 협조 ․ 보고서 검토 및 보완조치

연 구 내 용	○ 연구내용 및 방법 - 국내․외 희귀질환 관련 실태조사 현황 파악 (학술지, 기관 리포트 등 자료 활용) ․실태조사 컨텐츠, 조사 대상 및 조사 방법 등 분석 ․실태조사 결과 활용 사례 (정책사업 반영, R&D 연구 활용 등) - 국내 희귀질환대상 실태조사 시범 실시 ․실태조사 희귀질환 중 정부지원이 많은 3개 질환을 선정하여 실제 운영현황 조사 ․의료기관을 대상으로 해당질환관련 인력, 시설, 장비 및 서비스 현황, 정부지원 및 부족 자원 수요 등 ․해당질환자를 대상으로 추가 지원에 대한 현황 및 수요 - 국내 희귀질환 실태조사 중장기 계획 수립 ․실태조사 컨텐츠 발굴 및 근거 제시 ․실태조사 컨텐츠 별 세부 수행 계획 수립 <포함 내용> 1) 조사 기간: 단기(단년도), 중기(2~3년), 장기(3년 이상) 2) 조사 대상: 일반인, 환자 및 가족, 의료인 그룹, 비의료인 그룹 등 3) 조사 내용 ① 일반현황: 희귀질환자 의료기관 이용실태, 희귀질환 치료제 실태, 계층별 희귀질환자 진료비 실태 (급여/비급여), 사회경제적 부담, 일반인 대상 희귀질환 인식도 등 ② 질환별 현황: 질환(군)별 조사 시 우선순위 및 근거 제시, 질환(군)별 조사 내용 4) 조사 방법: 설문, 의료기관 자료 심층 검토, 유관 기관 자료 분석(건보공단, 심평원, 통계청 자료 등) - 수립된 중장기 계획에 따른 연구제안서 제시 ․희귀질환 실태조사 중장기 계획에 대한 관련 전문가 등의 자문의견 수렴 ․조사 단계별, 조사 내용에 따른 연구제안서 10개 이내로 제시 (별도의 수요조사 가능) ○ 발주부서 지원내용 등 - 분석 자료 수집 및 분석 등을 위한 유관 기관 협조 요청

연 구 결 과 활 용 방 안	종료 시 제출 연구결과물	최종보고서, 연구제안서
	종료 후 연구결과 활용계획	1. [ ] 법령 제·개정	2. [ ] 제도개선
		3. [ ] 정책반영	4. [✔] 정책참조
		5. [ ] 기타성과

1		연구목적 및 필요성

□ 연구목적 및 필요성

○ 현재 희귀질환에 대한 역학정보 및 임상현장의 미충족 수요 등 정책 근간 정보 부재

○ 희귀질환과 관련하여 다양한 각도에서의 실태조사를 수행하여 향후 필요한 지원정책 및 연구 방향 설정을 위한 근거 자료 활용 가능

○ 희귀질환은 질환의 종류가 다양하고 그 특성이 상이하여, 효과적인 관리 지원 및 연구 수행을 위해서는 일반적 실태 이외에도 질환별 실태 파악이 필요함

○ 체계적 실태조사를 위하여 조사 대상, 주기, 방법, 내용 등 다양한 측면을 고려한 중장기 계획 수립 필요

2		연 구 개 요

□ 연구사업명 : 희귀질환 실태조사 중장기 계획 수립

□ 연구기간 : 계약일로부터 ~ 10개월

□ 연구비 : 80,000천원(부가가치세 포함)(계약금액은 선정 후 결정)

□ 운영 방향 : 정책연구용역

□ 계약 방식

○ 일반경쟁, 협상에 의한 계약체결

□ 연구자 선정방식

○ 일반경쟁에 의한 공개 구두발표 또는 서면심의를 통한 평가

3		연 구 내 용

□ 연구의 목표

○ 희귀질환은 질환의 종류가 다양하고 그 특성이 상이하여, 효과적인 관리 지원 및 연구 수행을 위해서는 일반적 실태 이외에도 질환별 실태 파악이 필요함

○ 체계적 실태조사를 위하여 조사 대상, 주기, 방법, 내용 등 다양한 측면을 고려한 중장기 계획 수립

□ 연구수행체계

용역과제 연구수행기관		사업발주부서
․ 착수보고 회의 ․ 희귀질환 실태조사 관련 국내외 자료 분석 및 정리 ․ 유관기관 전문가 의견 수렴 그룹 구성 ․ 국내 희귀질환 실태조사 계획 수립 ․ 중간 점검 보고 회의 ․ 보고서 작성 및 제출	․ 진행사항 보고 ․ 추진내용 협의 ․ 보고서 제출 행정지원 관리감독	․ 사업방향 제시 ․ 사업관리 ․ 사업 수행 관련 자료 확보 및 유관기관 협조 ․ 보고서 검토 및 보완조치

□ 연구내용

○ 국내․외 희귀질환 관련 실태조사 현황 파악 (학술지, 기관 리포트 등 자료 활용)

- 실태조사 컨텐츠, 조사 대상 및 조사 방법 등 분석

- 실태조사 결과 활용 사례 (정책사업 반영, R&D 연구 활용 등)

○ 국내 희귀질환대상 실태조사 시범 실시

- 실태조사 희귀질환 중 정부지원이 많은 3개 질환을 선정하여 실제 운영현황 조사

※ 질환 선정 시 발주부서와 논의하여 수행

- 의료기관을 대상으로 해당질환관련 인력, 시설, 장비 및 서비스 현황, 정부지원 및 부족 자원 수요 등

- 해당질환자를 대상으로 추가 지원에 대한 현황 및 수요

○ 국내 희귀질환 실태조사 중장기 계획 수립

- 실태조사 컨텐츠 발굴 및 근거 제시

- 실태조사 컨텐츠 별 세부 수행 계획 수립

<포함 내용>

1) 조사 기간: 단기(단년도), 중기(2~3년), 장기(3년 이상)

2) 조사 대상: 일반인, 환자 및 가족, 의료인 그룹, 비의료인 그룹 등

3) 조사 내용

① 일반현황: 희귀질환자 의료기관 이용실태, 희귀질환 치료제 실태, 계층별 희귀질환자 진료비 실태 (급여/비급여), 사회경제적 부담, 일반인 대상 희귀질환 인식도 등

② 질환별 현황: 질환(군)별 조사 시 우선순위 및 근거 제시, 질환(군)별 조사 내용

4) 조사 방법: 설문, 의료기관 자료 심층 검토, 유관 기관 자료 분석(건보공단, 심평원, 통계청 자료 등)

○ 수립된 중장기 계획에 따른 연구제안서 제시

- 희귀질환 실태조사 중장기 계획에 대한 관련 전문가 등의 자문의견 수렴

- 조사 단계별, 조사 내용에 따른 연구제안서 10개 이내로 제시 (별도의 수요조사 가능)

□ 연구방법

1) 국내․외 희귀질환 관련 실태조사 현황 파악 시 다양한 자료를 수집 및 분석하고, 활용한 자료의 출처 명시

2) 실태조사 시범실시와 관련하여 필요시 의료 관련 자료 관련 데이터 보유 기관(건강보험공단, 건강보험심사평가원) 자료실 등을 방문하여 직접 분석 수행 가능

3) 수립된 중장기 실태조사 계획 관련하여 희귀질환 및 보건의료 정책 관련 전문가, 유관기관 업무 담당자로 구성된 회의 개최를 통한 의견 수렴 필수

□ 연구 추진일정

내용 월	연구기간(월)										비고
	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
○ 국내외 희귀질환 관련 실태조사 현황 파악
○ 국내 희귀질환 대상 실태조사 시범 실시
○ 희귀질환 실태조사 중장기 계획 초안 정리
○ 전문가 의견 수렴 또는 자문 수행
○ 중장기 계획 수립 및 연구제안서 작성

4		연 구 결 과 활 용

□ 연구결과 기대효과

○ 연구결과 도출된 연구 제안서 등을 활용하여 실태 조사 수행 및 향후 희귀질환 지원정책 및 연구 방향 설정 근거 자료로 활용

□ 연구결과 활용계획

○ 연구결과 도출된 연구 제안서 등을 활용하여 실태조사 수행